＊当院はNITP認証施設です。

　出生前におなかの中の赤ちゃんが染色体の病気をもっているかどうかを確実に診断する方法として、羊水検査、妊娠早期からわかる絨毛検査があります。ですが、これらはわずかではありますが流産などの危険を伴う検査（子宮に針を刺す検査）のため、まずは赤ちゃんが病気をもつ可能性を、安全に行うことが出来る検査として、当院で従来から行っている、超音波胎児ドック、初期母体血清マーカーコンバインドテスト、クアトロテストに加え、NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）が可能となりました。

■認証施設で行われるNIPTについて
　NIPTはおなかの中の赤ちゃんが下記の3つの病気をもつ可能性をみるための検査です。
　検査の対象　：　染色体異常が原因の病気のうち、
　　　　　　　　　　・21トリソミー
　　　　　　　　　　・18トリソミー
　　　　　　　　　　・13トリソミー
　
　検査の時期　：　妊娠9～10週以降
　
　検査の方法　：　10～20mlのお母さんの血液を採取し、お母さんの血液中に浮遊している赤ちゃんのcfDNA
　　　　　　　　（染色体の細かい断片）を分析し、赤ちゃんの3つの病気の可能性を検査します。
　検査の結果　：　「陽性」、「陰性」、または「判定保留」と報告されます。
　　　　　　　　　◆「陽性」の場合
　　　　　　　　　　断定はできませんが、3つの病気のいずれかの可能性が極めて高いという意味です。
　　　　　　　　　　診断の確定には、妊娠早期には絨毛検査、15週以降なら羊水検査が必要です。
　　　　　　　　　　ただし、NIIPTや羊水・絨毛検査では、今おなかの中にいる赤ちゃんがどんな状態なのかは分かり
　　　　　　　　　　ません。赤ちゃんを一番しっかり診てあげられる検査は、「超音波胎児ドック」での精密検査です。
　　　　　　　　　◆「陰性」の場合
　　　　　　　　　　断定はできませんが、3つの病気の可能性が極めて低いという意味です。
　　　　　　　　　　この検査で「陰性」となっても、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー以外の、多くの病気に
　　　　　　　　　　ついては分かりません。
　　　　　　　　　　３つの病気以外にも多くの先天異常や、病気のリスクが検査できるのは「超音波胎児ドック」での
　　　　　　　　　　精密検査です。
　　　　　　　　　◆「判定保留」の場合
　　　　　　　　　　その後に取りうる対応について再度相談する必要があります。
　　　　　　　　

■NIPTでわかること・わからないこと
　　NIPTは、3つの染色体トリソミーをもつ可能性を調べる検査です。
　実際にうまれてくる赤ちゃんのうち、3つの染色体トリソミーのある赤ちゃんは1000人中7人です。
　NIPTは、この1000人中7人の赤ちゃんがもつ病気について調べる検査です。
　一方、生まれてくる赤ちゃんの1000人中30～50人ほどは先天的な病気を持って生まれてきます。
　このことから考えると、1000人中23～43人の赤ちゃんがもつ様々な病気については、NIPTでは分かりません。

■NIPT認証施設とは
　NIPT認証施設とは、日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会により、NIPT施設認証を受けた病院を指します。
　※　NIPTの認証施設の中でも、NIPT以外の検査も行い、染色体トリソミーだけでなく、様々な赤ちゃんの
　　　病気についてしっかり診てもらえる病院や医師は、基幹施設（大学病院等）・連携施設の区別なく限られています。
　　　赤ちゃんをどのように見ていってあげたいか（両親）、検査でどれだけしっかり診てもらえるのか（医師）調べて
　　　から検査を受けることをお勧めします。

＊NIPT説明冊子
＊母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針